森川俊太郎先生（内分泌班）の論文がJournal of Endocrine Societyに掲載されました！
森川俊太郎先生（内分泌班）の論文がJournal of Endocrine Societyに掲載されました。
Functional Analysis of a Novel HNF4A Variant Identified in a Patient With MODY1.
Morikawa S, Ko HL, Ren EC, Hara K, Kaneko N, Hishimura N, Nakamura A, Manabe A.
J Endocr Soc. 2024 May 7;8(6):bvae090.
doi: 10.1210/jendso/bvae090. PMID: 38745825
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著者からの一言：
遺伝子異常に伴う家族性糖尿病（MODY1）に関する論文です。シンガポール大学との共同研究です。MODY1は、HNF4Aという遺伝子の機能異常が原因で起こります。しかしこの遺伝子は、少しずつアミノ酸の配列が異なる十数個のHNF4Aタンパクを作り、また、その組み合わせによって様々機能を発揮することが近年知られています。患者さんに同定したHNF4Aのバリアントが病的な意味を持つのかどうか、異常をもつHNF4Aの組み合わせごとに検証しました。
森川先生、おめでとうございます！