IRUDについて

IRUD(アイラッド)はInitiative on Rare and Undiagnosed Diseases (未診断疾患イニシアチブ) の略で、国立研究開発法人　日本医療研究開発機構 (AMED) により主導されている研究事業です。 日本全国の診断がつかずに悩んでいる患者さん（未診断疾患患者）に対して、次世代シークエンサーという機械を用いて遺伝子を幅広く調べます。得られた結果と患者さんの症状を照らし合わせて、患者さんが罹患している稀な疾患、新しい疾患の原因解明と診断、治療法の開発に役立てることを目的としています。この事業は2015年に始まり、現在小児・成人それぞれの患者さんに対して、遺伝学的解析結果等を含めた総合的な診断を提供する体制を構築しており、北海道大学病院は　2015年12月から参加しております。

国立精神・神経医療研究センターをコーディネーティングセンターとし、全国37のIRUD拠点病院からの検体を全国5ヶ所のIRUD解析センターにて集中的に最先端の解析を行い得られたデータと症状などを総合的に検討して診断を確定します。北海道大学病院はIRUD拠点病院の一つで、かかりつけ医からの紹介により北海道大学病院あるいは協力病院を受診することにより研究に参加可能となります。

以下の1又は2を満たし、6ヶ月以上にわたって(乳幼児は除く)持続し、生活に支障のある症状があり、診断がついていない状態。

1. 2つ以上の臓器にまたがり、一元的に説明できない他覚所見を有すること。
2. なんらかの遺伝子異常が疑われる症状であること。
   　（血縁者、兄弟に同じような症状が認められる場合を含む）

担当事務局連絡先

※ 担当事務局連絡先（IRUD申し込み等の連絡先）が令和5年4月より小児科から臨床遺伝子診療部に変更となっておりますのでご注意下さい。

IRUD北大病院事務局（臨床遺伝子診療部）

臨床遺伝子診療部HPはこちら
https://www.huhp.hokudai.ac.jp/center_section/rinshoidenshi

電話番号　　　： 011-706-7056　平日9時 ～17時対応
メールアドレス： [email protected]