永井礼子先生(循環器班)の論文がJournal of American Heart Associationに掲載されました!
循環器班 永井礼子先生の基礎研究論文が、 Journal of American Heart Associationに掲載されました。
Identification of Prostaglandin I2 Synthase Rare Variants in Patients With Williams Syndrome and Severe Peripheral Pulmonary Stenosis.
Chida-Nagai A, Akagawa H, Sawai S, Ma YJ, Yakuwa S, Muneuchi J, Yasuda K, Yamazawa H, Yamamoto T, Takakuwa E, Tomaru U, Furutani Y, Kato T, Harada G, Inai K, Nakanishi T, Manabe A, Takeda A, Jing ZC.
J Am Heart Assoc. 2024 Apr 19:e032872. doi: 10.1161/JAHA.123.032872.
PMID: 38639351
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著者からの一言:
Williams症候群に合併した、重症末梢性肺動脈狭窄症の原因を遺伝学的背景から検討した論文です。2名の患者さんにおいて、PTGIS遺伝子(プロスタサイクリン合成酵素をコードする遺伝子)レアバリアントを同定し、機能解析を行いました。今後は、臨床応用に向けてさらなる検討をすすめていきたいと考えています。
本論文については、北海道大学病院、東京女子医科大学から共同プレスリリースされました。
北海道大学病院 プレスリリース
東京女子医科大学 プレスリリース
永井先生、おめでとうございます!