10月の学会発表
■免疫グループ
第4回日本アレルギー学会北海道支部地方会（2023/10/15 札幌）
●移動性関節痛と頭痛が初発症状であった小児鳥関連過敏性肺炎
竹崎俊一郎、中村 友彦、木澤 敏毅、大畑 央樹、植木 将弘
●緩徐経口免疫療法を行った重症クルミアレルギーの1例
工藤絵理子、竹崎俊一郎、中島 理沙、忠鉢 もも、山崎 健史、伊藤 智城、畠山 欣也、佐野 仁美
■内分泌グループ
第56回 日本小児内分泌学会学術集会（2023/10/19—21 大宮）
●治療に難渋した先天性高インスリン血症の一例
金子直哉、中山加奈子、菱村希、森川俊太郎、森岡圭太、鈴木滋、 中村明枝
●中枢性思春期早発症に対する酢酸リュープロレリン皮下注射部位に化膿性肉芽腫を生じた視床下部過誤腫の1例
菱村希、金子直哉、森川俊太郎、中村明枝
●MODY1の家系例における新規HNF4A遺伝子バリアントの機能解析
森川俊太郎、原和也、金子直哉、中山加奈子、菱村希、中本哲、中村明枝、真部淳
●Year Book 3 「CCS・トランジション」
森川俊太郎
●シンポジウム：臨床遺伝学的検査を使いこなす「マイクロアレイ染色体検査を使いこなす」
中村明枝
■神経グループ
第56回日本てんかん学会学術集会（東京 10/19-21）
●シンポジウム：てんかん外科とのコラボレーション
白石秀明
●シンポジウム：忘れられない症例から考えるてんかん医療の未来
限局性皮質異形成2aが見出されたIctal poutingを伴うMRI陰性右前頭葉てんかんの一例
中島翠、中久保佐千子、平松泰好、後藤健、木村修平、鳴神雅史、植田佑樹、江川潔、他田真理、柿田明美、江夏玲 、三國信啓、白石秀明
●低ホスファターゼ血症の乳児に生じた非てんかん性の睡眠関連発作性運動
植田佑樹、中島翠、鳴神雅史、平松泰好、後藤健、木村修平、中久保佐千子、江川清、白石秀明
●MELASの脳卒中様発作後に発作性疼痛を呈した成人女性の一例
後藤健、平松泰好、木村修平、中久保佐千子、中島翠、鳴神雅史、植田佑樹、江川潔、白石秀明
●Advanced Dynamic Statistical Parametric Mapping (AdSPM) using magnetoencephalography to localize MRI-negative FCD type 2
平松泰好、中島翠、竹内文也、後藤健、木村修平、中久保佐千子、鳴神雅史、植田佑樹、江川潔、他田真理、柿田明美、江夏怜、三国信啓、白石秀明
■循環器グループ
日本人類遺伝学会第68回大会・
Human Genetics Asia 2023（2023/10/11-14 東京）
Complex Diseases and Genomic Risk Assessment
●Application of genetic testing in heritable connective tissue disorders to disease management
Hirokuni Yamazawa
●Cardiac arrest due to left main coronary artery ostial atresia in a patient with Noonan syndrome-like disorder due to CBL pathogenic variant and RNF213 polymorphism p.R4810K (poster)
Chida-Nagai A, Tonoki H, Makita N, Ishiyama H, Ihara M, Maruo Y, Tsujioka T, Sasaki D, Izumi G, Yamazawa H, Kato N, Ito M, Fujimura M, Sasaki O, Takeda A.
●Long-term survival case with severe infantile Marfan syndrome(poster)
Itsumi Sato, Asuka Takahata, Yuji Maruo, Daisuke Sasaki, Ayako Nagai, Hirokuni Yamazawa, Atsuhito Takeda
第32回日本小児心筋疾患学会・第42回日本小児循環動態研究会(2023/10/28-29 札幌)
●拡張型心筋症の診断で加療経過中に組織学的に細胞浸潤を認めた小児例
山澤弘州
●アンギオテンシン変換酵素阻害薬およびβ遮断薬の高用量使用が有効であった乳児の拡張型心筋症の検討
丸尾優爾、高畑明日香、佐々木大輔、永井礼子、山澤弘州、武田充人
●頻回な心室期外収縮と非持続性心室頻拍を合併したRYR1-related myopathyに対してベラパミルとフレカイニドの併用が奏功した一例
丸尾優爾、武田充人
DMD Link Up Symposium in metaverse（2023/10/14 東京）
●DMD患者における心保護療法のタイミング：心機能をどうやって見抜くか
武田充人